Για 21 χρόνια ο Sebastien Beauzile υπέφερε από χρόνιο πόνο, νιώθοντας μόνος και αποκλεισμένος. Αιτία ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία, από την οποία έπασχε, που τον εξουθένωνε, αλλοιώνοντας την ποιότητα της ζωής του.
Ωστόσο ο 21 ετών πρώην ασθενής μπορεί, πλέον, να ατενίζει το μέλλον και τη ζωή του με αισιοδοξία. Είναι ο πρώτος στις ΗΠΑ που θεραπεύθηκε από τη νόσο του, χάρη σε μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία, στην οποία υπεβλήθη.
«Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ήταν ένα είδος αποκλεισμού για μένα. Αλλά τώρα είναι απλά σαν ένας τοίχος, που μόλις πήδηξα», δήλωσε ο Sebastien Beauzile στο CBS News.
Η καινοτόμα θεραπεία ονομάζεται Lyfgenia και αυτό που κάνει, είναι να τροποποιεί τον μυελό των οστών του ίδιου του ασθενούς, ώστε αυτός να παραγάγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
«Όταν μπορέσαμε να χρησιμοποιήσουμε τα βλαστικά κύτταρα του ίδιου του Sebastien, για να κάνουμε αυτή τη θεραπεία, ενθουσιαστήκαμε», δήλωσε ο παιδίατρος – αιματολόγος – ογκολόγος Banu Aygun από το Cohen Children’s Medical Center, ο οποίος χορήγησε τη θεραπεία στον 21χρονο Sebastien.
Η μητέρα του Sebastien δεν κρύβει τη χαρά και την ανακούφισή της για την ιστορική εξέλιξη. «Ο Sebastien έρχεται σε αυτό το νοσοκομείο από τότε που ήταν 2 μηνών. Δεν υπάρχουν αρκετά λόγια, για να δείξω πόσο ευγνώμων είμαι», δήλωσε.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική αιματολογική διαταραχή, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα, δεν αναπτύσσονται ομαλά.
Είναι κληρονομική ασθένεια. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (φέρουν το γονίδιο της ασθένειας), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον έναν γονιό, τότε έχει το λεγόμενο στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα άτομα αυτά ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες, δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα, αλλά μπορούν να «μεταφέρουν» το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.
Για αυτό οι γιατροί συστήνουν στο ζευγάρι, που θέλει να κάνει παιδί, να υποβάλλεται σε συγκεκριμένες εξετάσεις, ώστε να διαπιστωθεί αν φέρει το παθολογικό γονίδιο. Σε περίπτωση που και οι δύο μέλλοντες γονείς είναι φορείς, συστήνεται να απευθυνθούν σε εξειδικευμένο γιατρό και να ακολουθήσουν συγκεκριμένες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Η νόσος περιγράφηκε πρώτη φορά το 1910 και επηρεάζει κυρίως άτομα αφρικανικής, μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής. Ο 21χρονος πλέον ανυπομονεί να ταξιδέψει και να εκπαιδευθεί, για να εργαστεί στον ιατρικό τομέα.
