Ένα απίστευτο ιατρικό επίτευγμα σηματοδοτεί η περίπτωση του μικρού KJ, ενός βρέφους που γεννήθηκε με την εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση CPS1 ανεπάρκεια και έλαβε την πρώτη παγκοσμίως εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία.
Μια ζοφερή αρχή
Οι πρώτες μέρες του νεογέννητου KJ ήταν γεμάτες αγωνία. Οι γιατροί υποπτεύθηκαν σοβαρές λοιμώξεις, αλλά η διάγνωση ήρθε σύντομα: CPS1 ανεπάρκεια, μια πάθηση που εμφανίζεται σε 1 στα 1,3 εκατομμύρια βρέφη. Πρόκειται για γενετική διαταραχή που δεν επιτρέπει την αποβολή της αμμωνίας από το σώμα, με αποτέλεσμα εγκεφαλικές βλάβες ή ακόμα και θάνατο.
Με ποσοστό θνησιμότητας 50% μέσα στην πρώτη εβδομάδα ζωής, η πρόγνωση ήταν τραγική. Παρά την αρχική σύσταση για ανακουφιστική φροντίδα, οι γονείς του, Kyle και Nicole Muldoon, αποφάσισαν να παλέψουν για το παιδί τους.
Η πρώτη παγκοσμίως εξατομικευμένη θεραπεία
Η ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας σχεδίασε μια μοναδική γονιδιακή θεραπεία ειδικά για τη μετάλλαξη του KJ. Η θεραπεία βασίστηκε στην τεχνολογία base editing και συνδύαζε ένα ένζυμο-διορθωτή και ένα CRISPR-GPS σύστημα καθοδήγησης, όλα μέσα σε λιπιδικό περίβλημα.
Αυτό είναι το σημαντικότερο πράγμα που έχουμε κάνει ποτέ
Η θεραπεία αναπτύχθηκε με εξαιρετική ταχύτητα, χάρη στη συνεργασία επιστημονικών ιδρυμάτων, εταιρειών βιοτεχνολογίας και της FDA, που ενέκρινε την εφαρμογή μέσα σε λίγους μήνες.
Ανταπόκριση και ελπίδα
Η πρώτη δόση χορηγήθηκε όταν ο KJ ήταν 6 μηνών. Μέσα σε δύο εβδομάδες, μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη φυσιολογικά. Μετά τη δεύτερη δόση, μειώθηκε κατά 50% η ανάγκη για φαρμακευτική αποβολή της αμμωνίας, ενώ ακόμη και οι ιώσεις δεν προκάλεσαν επικίνδυνη αύξηση των επιπέδων της.
Σήμερα, ο KJ αναπτύσσεται φυσιολογικά, με το βάρος του να βρίσκεται στο 40ο εκατοστημόριο. Η τρίτη δόση του χορηγήθηκε πρόσφατα και ελπίζεται ότι ίσως μπορέσει να διακόψει εντελώς τη φαρμακευτική αγωγή.
Ένα νέο πρότυπο στην ιατρική
Η επιτυχία αυτής της εξατομικευμένης θεραπείας ανοίγει νέους ορίζοντες για τη θεραπεία σπάνιων και κοινών γενετικών παθήσεων. Σύμφωνα με τον Dr. Peter Marks, τέτοιες τεχνικές θα μπορούσαν να αξιοποιηθούν για παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος Huntington.
Αυτό το ιατρικό θαύμα δεν θα ήταν εφικτό χωρίς τη δεκαετίες μακρόχρονη ομοσπονδιακή επένδυση σε έρευνες για το CRISPR, το ανθρώπινο γονιδίωμα και τα εργαλεία επεξεργασίας DNA.
Δεν πιστεύω ότι θα μπορούσε να είχε συμβεί σε καμία άλλη χώρα πέραν των ΗΠΑ– Dr. Fyodor Urnov
Η ιστορία του KJ αποτελεί σημείο αναφοράς για την ιατρική επιστήμη και δίνει ελπίδα σε εκατομμύρια οικογένειες με παιδιά που πάσχουν από γενετικές ασθένειες.
